Đa hình đơn nucleotide là gì? Các công bố khoa học về Đa hình đơn nucleotide
SNP (Single Nucleotide Polymorphism) là biến dị di truyền phổ biến trong bộ gen, đặc biệt ở con người, và chiếm phần lớn sự đa dạng trong DNA. SNP xảy ra với tần suất 1 trên 300 nucleotide, có khoảng 10 triệu vị trí trong bộ gen người có SNP. Chúng có thể không mã hóa, ảnh hưởng đến điều hòa gen, hoặc mã hóa, ảnh hưởng đến chức năng protein. SNP quan trọng trong nghiên cứu y sinh, giúp xác định gen liên quan đến bệnh, lịch sử tiến hóa. Trong y học cá nhân hóa, SNP dự đoán nguy cơ bệnh, đáp ứng thuốc. Các phương pháp nghiên cứu bao gồm NGS, SNP arrays, PCR.
Đa Hình Đơn Nucleotide (SNP)
Đa hình đơn nucleotide, thường được viết tắt là SNP (Single Nucleotide Polymorphism), là một loại biến dị di truyền xảy ra phổ biến trong bộ gen của các sinh vật, đặc biệt là con người. SNP là sự thay thế của một nucleotide duy nhất tại một vị trí cụ thể trong bộ gen và chiếm phần lớn sự đa dạng trong DNA của con người.
Đặc Điểm và Tần Suất Của SNP
SNP xảy ra với tần suất ước tính khoảng 1 trên 300 nucleotide. Điều này có nghĩa là, trong toàn bộ bộ gen người gồm khoảng 3 tỷ cặp base, có khoảng 10 triệu vị trí có thể tồn tại SNP. Tuy nhiên, không phải tất cả SNP đều ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc tính trạng của con người; một số có thể không có ảnh hưởng đáng kể nào.
Phân Loại SNP
- SNP Không Mã Hóa (Non-coding SNP): Những SNP này nằm ngoài các vùng mã hóa của gen và có thể ảnh hưởng đến quá trình điều hòa gen hoặc cấu trúc của RNA.
- SNP Mã Hóa (Coding SNP): Những SNP này nằm trong các vùng mã hóa của gen, có thể dẫn đến sự thay đổi trong chuỗi amino acid của protein sinh ra từ gen đó, từ đó ảnh hưởng đến chức năng của protein.
Vai Trò của SNP trong Nghiên Cứu Y Sinh
SNP đóng vai trò quan trọng trong lĩnh vực nghiên cứu y sinh và di truyền học. Chúng được sử dụng như các dấu hiệu di truyền trong nghiên cứu liên kết gen để xác định các gen liên quan đến bệnh lý. Các SNP cũng giúp nghiên cứu về lịch sử tiến hóa của loài người và sự đa dạng di truyền giữa các quần thể.
Trong y học cá nhân hóa, phân tích SNP có thể được sử dụng để dự đoán nguy cơ mắc bệnh của một cá nhân, từ đó cung cấp các can thiệp y tế phù hợp hơn. SNP cũng giúp xác định sự đáp ứng khác nhau của cơ thể với các loại thuốc, tạo điều kiện cho việc phát triển các phương pháp điều trị cá nhân hóa.
Phương Pháp Nghiên Cứu và Phân Tích SNP
Có nhiều phương pháp để xác định và phân tích SNP, bao gồm: giải mã DNA thế hệ mới (NGS), mảng SNP arrays, và các phương pháp PCR trực tiếp. Những công nghệ này không chỉ giúp định danh SNP mà còn giúp phân tích tần suất và ảnh hưởng của chúng lên các bệnh và tính trạng cụ thể.
Kết Luận
Đa hình đơn nucleotide đã chứng tỏ là một công cụ mạnh mẽ trong nghiên cứu di truyền học và y học. Hiểu biết về SNP và ảnh hưởng của chúng có thể dẫn đến các tiến bộ lớn trong chẩn đoán và điều trị bệnh, cũng như hiểu biết sâu sắc hơn về sự biến đổi di truyền và tiến hóa.
Danh sách công bố khoa học về chủ đề "đa hình đơn nucleotide":
Nghiên cứu đa hình đơn nucleotide rs36084323 của gen PDCD-1 ở bệnh nhân Viêm gan B mạn tính
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2022
Đa hình đơn nucleotide (SNP) của gen PDCD-1 được cho là có liên quan đến sự thay đổi phiên mã PD-1 là phối tử quan trọng tham gia ức chế điểm kiểm soát miễn dịch tế bào T vì vậy có thể đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh lý bệnh của bệnh viêm gan B mạn tính. Nghiên cứu mô tả cắt ngang gồm 298 bệnh nhân nhiễm vi rút viêm gan B (HBV) mạn tính [133 bệnh nhân viêm gan B mạn tính (CHB), 165 ung thư biểu mô tế bào gan (HCC)] và 159 người khỏe mạnh (HC) được tiến hành xác định tỉ lệ kiểu gen tại locus SNP rs36084323 của gen PDCD-1 bằng phương pháp giải trình gen Sanger sequencing và xác định mối liên quan giữa SNP rs36084323 với nguy cơ nhiễm vi rút HBV mạn tính và ung thư gan. Kết quả cho thấy tỉ lệ kiểu gen CC, CT, TT lần lượt ở nhóm HC là 31,4%, 49,7%, 18,9%, ở nhóm CHB là 35,3%, 51,9%, 12,8%, ở nhóm HCC là 30,9%, 50,3%, 18,8%. Phân tích mô hình di truyền trội, so sánh tỉ lệ kiểu gen CC và CT với kiểu gen TT giữa các nhóm: nhiễm HBV mạn tính và HC: OR 1,21, 95%CI=0,73-2,00, p>0,05; HCC và CHB: OR=1,58, 95%CI=0,83-3.00, p>0,05. Kết quả này cho thấy, SNP rs36084323 củagen PDCD-1 không liên quan đến nguy cơ mắc viêm gan B và không làm tăng nguy cơ tiến triển viêm gan B mạn tính thành ung thư gan.
#PDCD-1 #PD-1 #PD-L1 #rs36084323 #HBV #viêm gan B
XÁC ĐỊNH ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE RS2596542 CỦA GEN MICA TRÊN BỆNH NHÂN U LYMPHO BẰNG KỸ THUẬT REALTIME PCR
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 517 Số 2 - 2022
Đặt vấn đề: Gen MICA mã hóa cho phân tử MICA đóng vai trò như các phối tử cho thụ thể NKG2D kích thích sinh miễn dịch. Sự biểu hiện của MICA có thể gây ra bởi cảm ứng “stress” ở các tế bào bị biến đổi ác tính hoặc nhiễm virus. Đã có các nghiên cứu chứng minh mối liên quan giữa SNP rs2596542 trên gen MICA với nguy cơ mắc ung thư vòm họng, ung thư biểu mô tế bào gan do virus viêm gan C và virus viêm gan B. Tuy nhiên chưa có nghiên cứu nào được thực hiện trên bệnh nhân u lympho. Mục tiêu: Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định SNP rs2596542 trên gen MICA và nguy cơ mắc u lympho. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu được thực hiện trên 100 bệnh nhân được chẩn đoán mắc u lympho và 100 người tình nguyện khỏe mạnh. Alen của SNP rs2596542 được xác định bằng kỹ thuật realtime PCR. Kết quả: Nghiên cứu đã xác định được tỷ lệ phân bố alen của SNP rs2596542C/T trên gen MICA ở bệnh nhân u lympho lần lượt là 29,5% T và 70,5% C; tỷ lệ phân bố kiểu gen là 53% CC; 35% CT và 12% TT. Nghiên cứu không tìm thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa tỉ lệ kiểu gen và alen của SNP rs2596542 ở 2 nhóm bệnh và nhóm chứng.
#u lympho #gen MICA #rs2596542
MỐI LIÊN QUAN GIỮA BIẾN THỂ ADIPOQ rs1501299 VÀ BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TÍP 2 Ở NGƯỜI VIỆT NAM
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 506 Số 2 - 2021
Mục tiêu: Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của bệnh lý đái tháo đường. Trong nghiên cứu này, chúng tôi khảo sát mối liên quan giữa đểm đa hình đơn nucleotide rs1501299 ADIPOQ và bệnh lý đái tháo đường típ 2 ở người Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: Thiết kế nghiên cứu cắt ngang mô tả, 376 bệnh nhân đái tháo đường típ 2 và 392 đối tượng chứng được khảo sát điểm đa hình đơn rs1501299 bằng phương pháp realtime PCR. Kết quả: Điểm đa hình rs1501299 không cho thấy có sự liên quan với tình trạng bệnh đái tháo đường típ 2 ở người Việt Nam trên nhiều mô hình phân tích. Người mang điểm đa hình này không gia tăng nguy cơ mắc đái tháo đường típ 2. Kết luận: Điểm đa hình đơn rs1501299 không liên quan với tình trạng đái tháo đường típ 2 ở người Việt Nam.
#đái tháo đường típ 2 #điểm đa hình đơn nucleotide #gen ADIPOQ
Mối liên quan giữa đa hình đơn gen IL-17F RS763780, IL-17RA RS4819554 VÀ HLA-CW6 trên bệnh vảy nến thông thường ở Việt Nam
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2022
Vảy nến là bệnh viêm mạn tính, yếu tố di truyền đóng góp 30% trong cơ chế bệnh sinh, vì vậy xác định các dấu ấn sinh học giúp dự đoán đáp ứng điều trị và tiên lượng. Nghiên cứu khảo sát đặc điểm lâm sàng bệnh nhân vảy nến thể mảng, tỉ lệ và kiểu gen IL-17F RS763780, IL17RA rs4819554 và HLA-Cw6 ở người Việt Nam. 121 bệnh nhân vảy nến được lấy mẫu máu ngoại vi, sau đó tách chiết DNA và giải trình tự gen bằng phần mềm CLC Main Workbench v5.5. Độ nặng trung bình 20,31 ± 12,70 và PASI là 14,88 ± 7,59. Kết quả cho thấy có sự phân bố các genotype khác nhau trên mỗi vị trí khác nhau. Gen IL-17F đoạn rs763780 có tỉ lệ AA cao nhất trên nhóm bệnh nhân vảy nến chiếm 58,7%, GA chiếm 38,0%. Gen IL-17RA đoạn rs4819554 genotype GA có tỉ lệ là 53,7% và AA là 27,3%. Nhóm bệnh có tỉ lệ HLA-Cw6 âm tính và 35,04% và dương tính là 64,96%. Những bệnh nhân dương tính với HLA-Cw6, tỷ lệ dị hợp tử chiếm 77,63% và đồng hợp tử chiếm 22,37%. Chưa phát hiện mối liên quan giữa HLA-Cw6 với các SNP IL-17F RS763780 và IL17RA rs4819554. Tuy nhiên, có mối liên quan giữa IL-17F RS763780 lại có mối liên quan với độ nặng của bệnh.
#Đa hình đơn nucleotides #IL17RA #rs4819554 #RS763780 #HLA-Cw6 #vảy nến
ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE RS2856718 CỦA GEN HLA-DQ TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ BIỂU MÔ TẾ BÀO GAN
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 508 Số 2 - 2021
Ung thư gan nguyên phát là bệnh ung thư phổ biến và có tỉ lệ tử vong cao. Gen HLA-DQ mã hóa các chuỗi polypeptid của phân tử MHC lớp II tham gia hoạt hóa tế bào trình diện kháng nguyên trong đáp ứng miễn dịch. Đa hình đơn nucleotide (SNP) rs2856718 của gen HLA-DQ có thể liên quan tới nhiễm virus viêm gan B mãn tính và nguy cơ ung thư biểu mô tế bào gan. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục tiêu xác định sự phân bố của SNP rs2856718, đồng thời đánh giá mối liên quan giữa SNP này với nguy cơ mắc ung thư biểu mô tế bào gan. Kỹ thuật RT-PCR được sử dụng để xác định kiểu gen SNP rs2856718 trên 93 bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan và 93 người khỏe mạnh. Kết quả đã xác định được tỷ lệ kiểu gen GG, AG, AA ở nhóm bệnh là 39,8%, 46,2%, 14% và nhóm chứng là 30,1%, 53,8%, 16,1%. Chưa tìm thấy mối liên quan giữa SNP rs2856718 với nguy cơ ung thư biểu mô tế bào gan cũng như với một số yếu tố nguy cơ khác.
#SNP #rs2856718 #HLA-DQ #ung thư biểu mô tế bào gan
KHẢO SÁT LIÊN QUAN GIỮA BIẾN THỂ ABCG2 Q141K VÀ ACID URIC Ở NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 509 Số 2 - 2022
Mục tiêu: Nồng độ acid uric máu chịu ảnh hưởng của yếu tố di truyền. Nghiên cứu của chúng tôi nhằm khảo sát liên quan giữa điểm đa hình đơn nucleotide Q141K của gen ABCG2 và nồng độ acid uric máu ở người Việt Nam trưởng thành. Đối tượng và phương pháp: Thiết kế nghiên cứu mô tả loạt ca, 150 đối tượng được khảo sát biến thể Q141K của ABCG2 bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả: Tỉ lệ biến thể Q141K của ABCG2 ở người Việt Nam trưởng thành là 54%. Q141K không có mối liên quan với nồng độ acid uric máu ở người Việt Nam trưởng thành trên các mô hình phân tích. Q141K có xu hướng tăng nồng độ acid uric máu. Kết luận: Biến thể Q141K không liên quan nồng độ acid uric máu ở người Việt Nam trưởng thành.
#nồng độ acid uric máu #điểm đa hình đơn nucleotide #Q141K #gen ABCG2
2. Đa hình đơn nucleotide rs3077 của gen HLA-DP trên bệnh nhân xơ gan nhiễm virus viêm gan B
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2022
Hệ thống gen kháng nguyên bạch cầu người (Human leukocyte antigen - HLA) mã hóa các protein thụ thể bề mặt tế bào, chịu trách nhiệm điều hòa hoạt động hệ miễn dịch. Đa hình đơn nucleotide (SNP) rs3077 của gen HLA-DP được cho là có vai trò trong nhiễm virus viêm gan B (HBV) và bảo vệ chống lại giai đoạn muộn của quá trình xơ gan. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định sự phân bố của SNP rs3077 trên bệnh nhân xơ gan nhiễm HBV và mối liên quan giữa SNP này với nguy cơ xơ gan. Kỹ thuật Realtime-PCR được sử dụng để xác định SNP rs3077 trên bệnh nhân được chẩn đoán xơ gan nhiễm HBV và viêm gan B mạn tính. Tỉ lệ kiểu gen AA, AG, GG của SNP rs3077 ở nhóm xơ gan và viêm gan B lần lượt là 5,1%, 39,7%, 55,1% và 11,2%, 38,8%, 50,0%. Tần số các alen và kiểu gen rs3077 của hai nhóm không khác biệt có ý nghĩa thống kê. Như vậy, chưa tìm thấy mối liên quan giữa SNP rs3077 với nguy cơ xơ gan trên nền viêm gan B mạn tính.
#Xơ gan #SNP rs3077 #gen HLA-DP #HBV
Đa hình đơn nucleotide rs2856718 của gen hla - dq trên bệnh nhân xơ gan sau nhiễm virus viêm gan B
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2021
HLA - DQ là protein thụ thể bề mặt tế bào ở các tế bào trình diện kháng nguyên. Các đột biến hay đa hình gen HLA - DQ có thể tác động tới hệ miễn dịch và ảnh hưởng tới diễn biến của bệnh viêm gan B. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định đa hình đơn nucleotide (SNP) rs2856718 gen HLA - DQ và mối liên quan với tiến triển xơ gan ở bệnh nhân viêm gan B mạn tính. 108 mẫu máu của bệnh nhân xơ gan và 112 mẫu máu của bệnh nhân viêm gan B mạn tính đã được thu thập và xác định kiểu gen SNP rs2856718 bằng phương pháp TaqMan Realtime - PCR. Tỉ lệ các kiểu gen GG, GA và AA lần lượt ở nhóm xơ gan là 44,4%, 40,7% và 14,8% và nhóm viêm gan B mạn tính là 32,1%, 46,4% và 21,4%, khác biệt không có ý nghĩa thống kê. Tần số alen G ở nhóm xơ gan cao hơn nhóm viêm gan B mạn có ý nghĩa thống kê (p = 0,043). Đa hình rs2856718 gen HLA - DQ có thể liên quan với tiến triển xơ hóa gan trên bệnh nhân nhiễm HBV mạn tính.
#xơ gan #Viêm gan b #rs2856718 #HLA-DQ
QUY TRÌNH GIẢI TRÌNH TỰ SANGER MỘT SỐ BIẾN THỂ ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE TRÊN CÁC GEN PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7 VÀ GCKR LIÊN QUAN ĐẾN BỆNH GAN NHIỄM MỠ KHÔNG DO RƯỢU
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 513 Số 2 - 2022
Mục tiêu: Xây dựng quy trình giải trình tự Sanger khảo sát năm biến thể trên các gen PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7 và GCKR liên quan đến bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu (NAFLD). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Tối ưu hóa quy trình ly trích DNA có ly giải hồng cầu bằng dung dịch ACK, thiết kế 5 cặp đoạn mồi đặc hiệu cho các biến thể, tối ưu hóa nhiệt độ bắt cặp của phản ứng PCR và tối ưu hóa phản ứng giải trình tự Sanger trên hệ thống Applied Biosystems 3500 (ThermoFishser). Áp dụng toàn bộ quy trình giải trình tự Sanger đã tối ưu lên 4 mẫu máu của người tình nguyện nhằm đánh giá thông số kỹ thuật và đặc điểm của các biến thể. Kết quả: Xây dựng thành công quy trình giải trình tự Sanger bao gồm: tối ưu hóa được lượng thể tích (4 ml) và thời gian ly giải hồng cầu với ACK (10 phút) để thu được DNA có độ tinh khiết đạt chuẩn, thiết kế được năm cặp đoạn mồi khuếch đại đặt hiệu năm biến thể quan tâm. Khảo sát DNA 4 người tình nguyện khỏe mạnh, tất cả đều có ít nhất một trong năm biến thể quan tâm, với tất cả kết quả giải trình tự có tỉ lệ nucleotide có độ chính xác cao-QVB > 90%. Kết luận: Đã xây dựng và tối ưu quy trình giải trình tự Sanger xác định biến thể đa hình đơn nucleotide. Bước đầu áp dụng quy trình trên người tình nguyện, làm cơ sở cho các khảo sát với cỡ mẫu đại diện giúp tiếp cận và quản lý ở phương diện phân tử NAFLD ở Việt Nam.
#Giải trình tự Sanger #bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu #PNPLA3 #TM6SF2 #MBOAT7 và GCKR
Tổng số: 20
- 1
- 2